原创 中外科研机构联袂揭示蛋白质稳定性与疾病的香港开奖结果关联
中新社深圳1月9日电(索有为 周璨)记者9日从总部位于深圳的华大生命科学研究院获悉，西班牙巴塞罗那基因组调控中心(CRG)联合华大生命科学研究院近日在蛋白质研究领域取得重大突破，揭示了蛋白质稳定性与疾病的关联。
相关成果于北京时间9日凌晨发表在国际学术期刊《自然》(Nature)。研究首次通过对522个人类蛋白质结构域的大规模定点突变研究，成功构建了名为“Human Domainome1”的数据集，揭示了蛋白质稳定性在致病机制中的关键作用。
据介绍，在人类基因组中，有超过20000个基因序列是用于编码蛋白质的，这类基因如果发生了错义突变，将影响蛋白产物的结构和功能。其中，近5000种与蛋白质有关的错义突变和单基因遗传病相关，如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、白化病等。然而，几乎对所有蛋白质而言，变异对其功能的影响目前尚未被充分解析。
本研究采用华大自主研发的高通量并行合成技术，构建了包含超过120万种蛋白质结构域突变体的深度饱和扫描突变文库。通过整合高通量测序和蛋白质丰度片段互补实验(aPCA)技术，该研究精准量化了突变对蛋白质稳定性的影响，发现突变对蛋白质核心区域的稳定性影响更为显著，而表面区域突变的影响较弱。
通过有关热力学模型，研究发现突变对稳定性的效应在结构同源的蛋白中高度保守。利用相关模型，研究进一步预测了7271个蛋白质结构域中的超四百万种突变，涵盖了13878种临床注释突变，包括1310种致病变体和951种良性变体。
分析表明，52%的致病变体均表现出稳定性下降现象。而对整个数据集的分析发现，超过60%的致病性错义突变会显著降低蛋白质稳定性，揭示了蛋白质稳定性在疾病发生中的关键作用。(完)
会议要求其建立专门工作机制，优化贷款审批流程，完善审批制度，同时，主动对接融资协调机制，按照市场化、法治化原则加快授信审批，提高项目落地效率，满足合理融资需求。
要以身边惨痛的案例为镜鉴，深化警示教育和问题曝光，引导居民遵法理、讲道理，自觉支持配合消防隐患整治，主动防范火灾隐患和不安全行为，提升全民消防安全素质和自救能力。
我们将大力推进新型工业化，发展数字经济，加快推动人工智能发展，打造生物制造、商业航天、低空经济等若干战略性新兴产业，开辟量子、生命科学等未来产业，广泛应用数智技术、绿色技术。这些领域都具有高成长性和强赋能性，将培育打造一批万亿元级新支柱产业和产业集群，成为未来中国经济发展的新引擎。这些领域同时也完全可以成为中日经贸合作的新亮点和增长点。希望中日双方加强科技创新合作，共同培育新质生产力，为两国各自经济发展注入新动能。
12552
1957
